遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）也称为Osler-Weber-Rendu综合征，这是一种常染色体显性的血管疾病，累及多系统，其主要病理改变是皮肤、粘膜和器官(包括肺、肝和中枢神经系统)存在异常动静脉通路，临床表现以自发性鼻出血、毛细血管扩张、内脏血管畸形（动静脉畸形和动脉瘤）为特征。

诊断标准：

2000年国际HHT基金科学顾问委员会对HHT的临床诊断标准：

 ①自发性、反复性鼻出血；

 ②皮肤、黏膜多部位毛细血管扩张；

 ③内脏动静脉畸形；

 ④存在家族遗传史。

符合上述3条标准或以上的可诊断HHT，符合2条的为可疑HHT。

临床表现：

鼻:鼻黏膜毛细血管扩张，从而引起鼻出血。

皮肤及黏膜:皮肤、口腔、结膜毛细血管扩张

胃肠道:胃、大肠或小肠的动静脉畸形或血管发育不良，引起反复胃肠道出血。

肺:肺动静脉畸形，临床上可并发肺出血、咯血

中枢神经系统:脑动静脉畸形，脊髓动静脉畸形或脑动脉瘤，并发头疼、癫痈、截瘫、出血等。

HHT累及肝脏

      多数无症状（90%），少数患者症状依血管畸形类型和严重程度而不同，存在三种类型的瘘:肝动脉-肝静脉瘘、肝动脉-门静脉瘘、门静脉-肝静脉瘘。肝动静脉瘘的血流量增多继而出现肝肿大。肝脏长期缺血，缺氧造成肝脏纤维化及缺血性胆道病，继而出现因肝硬化而引起的食道静脉扩张、肝功能衰竭、肝性脑病，以及胆管缺血坏死、胆管炎甚至肝脓肿。

影像表现：

CT平扫图像上肝脏HHT通常无异常表现，多期增强扫描可因肝脏血管扩张程度不同而出现不同的影像表现。

Ø 小的毛细血管扩张可以是局灶性或弥漫性，主要表现为肝脏的灌注不均。小病灶仅在动脉期小结节状、小斑片状强化，边界模糊，直径一般为数毫米；较大病灶（直径＞10mm）则在动脉期及肝实质期均呈相对高强化；弥漫性病变则表现为弥漫斑片状、片状动脉期异常强化，分布主要沿门脉或肝静脉分布，根据范围不同而表现为雪花样、棉絮样或地图样异常灌注。

Ø 动静脉畸形及其三种肝内异常分流通过增强扫描即可发现异常血管改变，通常可发现扩张肝动脉、门静脉、肝静脉及血管间异常相通。

MR图像上肝实质异常表现有3种不同的类型：毛细血管扩张、灌注障碍和结节性增生（NH）及缺血性胆道病。

Ø 毛细血管扩张是指毛细血管前动脉与后静脉直接相通、扩张，表现为T1WI低信号、T2WI高信号的结节灶。

Ø 灌注异常改变基本与CT表现一致，主要表现为表现增强扫描动脉期结节样、斑片样甚至片样的高信号，而门静脉表现为等信号。

Ø 肝内动静脉畸形导致血流不均可引起肝细胞的损伤与修复，发生结节性增生，表现为T1WI略低信号、T2WI略高信号，增强扫描的动脉期明显强化，因其周围没有纤维间隔而有别于肝硬化中所见的肝细胞再生结节，被称为假性肝硬化。

Ø 动脉血流的异常分流所致的胆管灌注的减少可引起胆管缺血/坏死，胆管壁水肿、胆道狭窄、胆管炎，

动脉期显示肝实质不均匀强化，以肝右叶显著，肝动脉扩张及扩张的肝左静脉早期显影；门静脉期肝实质强化均匀。

平扫期：肝脏、脾脏体积稍增大，肝脏右叶见数枚类圆形囊性低密度影，境界清；动脉期：肝内、肝门区见粗细不均、走行迂曲动脉血管，肝实质强化不均，门静脉及肝静脉部分显影.

肝动脉扩张、迂曲，大量造影剂区遍布肝实质，并见多发扩张毛细血管床及肝静脉早期显影。

总结：   

      肝脏血管畸形在HHT患者中较常见，多数无症状。存在肝血管畸形或肝实质异常灌注，尤其是两种征象共存的情况下，要考虑到HHT的可能。HHT影像学具有雪花样或棉絮样异常灌注及血管畸形的特征性表现，认识并准确诊断对临床具有重要的临床意义。