Gwadanegative血型(即PIGZ血型系统)是全球第48个被发现的血型系统,目前全球仅有一例已知携带者,发现过程历时约15年。
2011年:意外的发现 故事始于巴黎一家医院。一名来自加勒比海法属瓜德罗普岛的54岁女性在术前常规检查中,被发现血浆里存在一种极其特殊的抗体。这种抗体能与当时所有参与测试的献血者红细胞发生反应,意味着她几乎与全世界所有人的血型都不兼容。当时由于技术限制,研究人员未能解开这个谜团。
2019年:基因技术破局 多年后,法国国家血液中心(EFS)的研究团队决定重启调查。他们利用高通量DNA测序技术(全外显子组测序)对该女性的基因进行了全面扫描,最终在PIGZ基因上发现了一处罕见的纯合突变。
2025年:官方认证 2025年6月初,国际输血协会(ISBT)在米兰召开会议,正式确认这一新发现,将其命名为第48号血型系统——PIGZ,其中的高频抗原被称为GWADA。
遗传机制:这位女性从父母双方各继承了一个突变的PIGZ基因。该基因突变导致其红细胞表面无法正常添加一个关键的糖分子(甘露糖),从而形成了一个全新的、缺失的抗原,也就是定义这种稀有血型的标志。她的兄弟姐妹因只携带单份突变基因,并未表现出该血型特征。
命名含义:该血型被命名为“Gwada”,取自发现者故乡瓜德罗普的昵称。后缀“negative”表示其红细胞上缺乏GWADA抗原。
这一发现是输血医学领域的重要里程碑,也展现了基因测序技术在破解医学谜题中的关键作用。