每年4月11日是世界帕金森病日,帕金森病是一种神经系统退行性疾病,因大脑中脑黑质区的多巴胺能神经元大量死亡,导致多巴胺分泌不足,引发运动控制障碍和其他神经系统功能异常。临床上该病典型症状包括两部分。一是运动症状:行动迟缓,日常行走、系扣子等动作缓慢,面部表情减少,肌肉僵直关节活动受限,姿势步态异常不稳,放松安静状态下肢体不自主抖动等;二是非运动症状:包括嗅觉减退、便秘、噩梦失眠、焦虑抑郁、流涎、排尿困难等,多数与运动症状相伴,甚至在运动症状出现前即存在。
被诊断为帕金森病后,患者会沮丧不解,常常抱怨“怎么会得这么奇怪的病?”。看看流行病学数据,会发现,此病患者还是个很庞大的群体。
帕金森病是全球范围疾病,中国是全球帕金森病患者最多的国家,2021年患者数超300万,占全球近50%。至2050年,预计患者将达1050万,年龄标准化患病率升至583例/10万人,居全球首位。65岁以上人群患病率1.7%,55岁以上人群约1%;早发型(<50岁发病)占比5%-10%,与遗传基因(如SNCA、LRRK2)高度相关。东亚地区(中国为主)患者数占全球43%,患病率显著高于欧美。男性患病率与疾病负担均高于女性。
疾病的风险可能与以下因素相关:老龄化:2021-2050年患者数增长112%,老龄化贡献超70%,衰老是最大危险因素,65岁以上人群患病风险显著升高;环境毒素:长期接触农药(百草枯、敌敌畏)和重金属(锰、铅)使患病风险增加50%;遗传易感性:约10%-15%患者存在家族史,携带LRRK2、PARK2等基因突变者发病风险显著升高。
现实状况,诊断和治疗存在的问题,不少患者存在诊断延迟,早期识别不到位,非运动症状易被误诊为其他疾病,平均延迟诊断时间2-3年。药物治疗上,左旋多巴初期有效,缓解改善症状,无法阻止疾病进展,随病程进展需增量及联合多种用药,且有异动、“开关现象”等治疗反应差问题。脑深部电刺激(DBS)手术可改善中晚期患者运动功能,但费用高昂且需长期程控。社会经济、照护者负担重,患者年均医疗支出约1.88万元,占人均收入38.5%,晚期照护成本增加3倍,80%晚期患者需全职照护,照护者抑郁风险增加50%。中国帕金森病防控需应对老龄化加速、环境风险上升及医疗资源不均等多重挑战。
但是,你不孤单!帕金森病目前虽无法治愈,但通过早期诊断和全程管理,建立“社区-医院”联动体系,药物、手术治疗整合运动康复、心理干预和家庭支持,可明显提高患者生活质量。且该领域是中国及全世界研究的热点方向,加强基础研究,精准DBS、细胞疗法、基因治疗等前沿技术突破及创新疗法转化。完善社会保障体系,医保政策优化,并尽早行高危人群筛查,针对有家族遗传史、职业暴露者开展早期嗅觉检测和基因筛查,有望在2030年前将疾病诊断延迟缩短至1年内,并显著提升患者生存质量。