髓质海绵肾:不可忽视的肾脏“隐形警报”
作者:赵丹娜 审核:胡志 王静
科室:光谷泌尿外科
近日,我科诊断一例“髓质海绵肾”罕见病例。那么,什么是髓质海绵肾呢?
在人体泌尿系统的精密运转中,肾脏承担着过滤血液、排出代谢废物等关键使命。然而,有一种相对罕见却不容忽视的先天性肾脏疾病——髓质海绵肾,正悄然影响着部分人群的健康。它常因症状隐匿不易被察觉,但及时了解与科学管理,对预防严重并发症至关重要。
一、认识髓质海绵肾:肾脏里的“海绵工厂”
髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney,简称MSK)是一种先天性肾小管发育异常疾病。正常肾脏的髓质区域由集合管组成尿液运输的“精密管道”,而MSK患者的集合管因基因突变或遗传因素,出现局部扩张、囊状改变,形成无数微小囊腔。从医学影像上看,这些病变的肾脏组织如同充满孔隙的海绵,因而得名。更棘手的是,这些扩张的囊腔易引发尿液淤滞,促使微小结石形成,进一步增加感染与肾功能损伤风险。
二、谁是高危人群?发病有何特点?
• 遗传因素:约半数患者存在常染色体显性遗传背景,但也有散发病例由自发基因突变导致。
• 发病年龄与性别:发病年龄一般为20~30岁,女性多见[1],且早期症状隐匿,常因体检或其他疾病检查偶然发现。
• 发病率:全球发病率约为1/5000-1/20000[2],但实际诊断率可能因症状不典型而偏低。
三、警惕这些信号:从无症状到典型症状
1. 无症状期:约50%患者在疾病早期无明显不适,仅在影像学检查时意外发现肾脏结构异常。
2. 反复尿路感染:囊腔中淤滞的尿液成为细菌滋生的温床,导致尿频、尿急、尿痛、发热等反复感染症状。
3. 血尿与肾绞痛:微小结石移动划伤肾脏组织或阻塞输尿管,引发血尿(尿液呈洗肉水色)或剧烈肾绞痛(疼痛向腹部、腹股沟放射)。
4. 肾功能损伤:长期结石梗阻、感染未控制,可能导致肾功能逐渐下降,严重时发展为肾衰竭。
四、如何确诊?这些检查很重要!
• 影像学检查:
静脉肾盂造影(IVP)曾作为确诊MSK的金标准,但逐渐被CTU替代。IVP能较直观清楚地显示扩张的肾集合管,表现为肾小盏外侧的异常阴影。
CT尿路造影(CTU)和超声检查是首选!
CT检查可清晰显示肾脏髓质的囊状扩张和结石分布;MSK典型的CT影像为扩张的集合管呈现出低密度、条纹状小囊状影,若伴发肾结石,则表现为散在的、簇状或扇形分布的高密度影。
超声检查因为无创无辐射等特点,又可以很好的显示肾脏的结构形态和异常回声,典型声像图为肾脏大小正常或稍增大,肾椎体回声增强,内呈放射状分布、大小不等的无回声区和强回声光点或光团,后者呈扇形或花瓣样分布,后方伴声影。结石的声影较淡,类似彗星尾。可以作为普查或长期随访的主要检查手段。
注意以上检查诊断需与其他疾病相鉴别,具体情况请及时到正规医院就医检查。
• 尿液与血液检测:尿常规可发现红细胞、白细胞异常;尿细菌培养明确感染类型;肾功能指标(如血肌酐、尿素氮)异常提示肾脏受损。
五、科学管理:从日常护理到治疗方案
1. 无症状者:定期监测是关键:建议每年复查尿常规、肾功能及超声,及时发现病情变化。
2. 控制感染与结石:
• 抗感染:一旦出现尿路感染,根据药敏试验选择敏感抗生素,足量足疗程治疗。
• 排石策略:小结石可通过大量饮水(每日>2000ml)、服用排石药物促进排出;较大结石需采取体外碎石或微创手术。
3. 饮食与生活干预:减少高钙、高草酸食物(如奶制品、菠菜)摄入,避免结石形成;保持规律作息,适度运动增强免疫力。
4. 肾功能保护:已出现肾功能损伤者需严格控制血压、血糖,避免使用肾毒性药物,必要时寻求专科医生制定综合治疗方案。
髓质海绵肾虽无法完全治愈,但通过早期诊断、科学干预,多数患者可维持良好生活质量,避免肾衰竭等严重并发症。若出现反复尿路不适、血尿等症状,或家族中有相关病史,建议及时就医排查。关注肾脏健康,从了解疾病开始!
参考文献:
[1]I MAM T H,PATAIL H,PATAIL H.Medullary sponge kidney:current perspectives[ J ].Int J Nephrol Renovasc Dis, 2019,12:213-218. DOI : 10.2147/IJNRD. S169336. PMID: 31576161;PMCID:PMC6769051
[2]徐刚.髓质海绵肾伴结石的临床诊治[J].浙江医学,2023,45(15):1588-1591.